在我们生活的世界中，存在着许多罕见疾病，它们虽然发病率较低，但每一种都有着其独特的症状和影响。罕见疾病虽然少见，但它们同样需要我们的关注和了解。接下来，让我们一起走进罕见罕见疾病基本知识科普世界，探索这些鲜为人知的疾病，为更好地理解罕见疾病助力。
第1篇：罕见疾病基本知识科普-罕见病的病因和发病时期
罕见病,又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
白化病 、血友病——少数为人们熟知的罕见病。
庞贝病、黏多糖贮积症、戈谢病——多数为较陌生的罕见病。
罕见病流行率和患病率很低，患病率通常低于1/2000，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。罕见病并不“罕见”,国际确认的罕见病有7000种，全球共有约 3.5亿名罕见病患者，我国国内罕见病患者人数超2000万。
1.罕见病发病原因
遗传因素（突变或基因缺陷)占80%，其他因素（感染、过敏性反应、机体退化或增生)占20%。
2.罕见病发病时期
50%发病期为出生或儿童期；50%为其他时期。
常见的罕见病有哪些
1.苯丙酮尿症(不食人间烟火)
苯丙酮尿症(PKU)是一种氨基酸代谢病。此病为遗传病，婴幼儿期发病，基因缺陷导致；智力发育落后，毛发颜色浅，尿液和汗液有鼠尿臭；不能像正常人一样饮食(需限制血液中苯丙氨酸含量水平)。
2.肌萎缩侧索硬化症(渐冻人)
肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种神经系统疾病，好发于男性，大多为40-70岁的男性;逐渐出现加重的肌萎缩无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清；“冰桶挑战”活动就是为呼吁大家关注该罕见病而风靡全球的。
3.血友病 (玻璃人)
血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。此病为遗传病，常在儿童期起病; 临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止;目前无法根治，避免出血至关重要。
第2篇：罕见疾病基本知识科普-疾病分类
先天性代谢异常
尿素循环代谢异常
先天性尿素循环代谢障碍
瓜氨酸血症
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症
胺基酸/有机酸代谢异常
氨基酸代谢疾病
高胱氨酸尿症
高甲硫氨酸血症
非酮症高甘氨酸血症
苯丙酮尿症
四氢生物蝶呤缺乏症
遗传性酪氨酸血症
有机酸血症
枫糖尿症
异戊酸血症
戊二酸尿症Ⅰ型
戊二酸尿症Ⅱ型
丙酸血症
甲基丙二酸血症
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
典型苯丙酮尿症合并蔗糖酶同麦芽糖酶缺乏症（PAH type PKUcombine with Sucrase-isomaltase deficiency）
高赖氨酸血症
组氨酸血症
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
多种羧化酶缺乏症
高脯氨酸血症
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency）
酪氨酸羟化酶缺乏症
脂质储积
戈谢病
GM1神经节苷脂沉积症
GM2神经节苷脂沉积症
法布里病（Fabry 病）
尼曼-皮克病
异染性脑白质营养不良 （MLD）
碳水化合物代谢异常
半乳糖血症
糖原贮积症
葡萄糖转运子1缺乏综合征
脂肪酸氧化异常
脂肪酸氧化作用缺陷
原发性肉碱缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
粒线体代谢异常
粒线体缺陷（Mitochondrial defect）
卡恩斯-赛尔综合征
亚急性坏死性脑脊髓病
MELAS综合征（MELAS)
线粒体神经胃肠型脑肌病（MNGIE）
丙酮酸盐脱氢酶缺乏症（Pyruvate dehydrogenase deficiency）
溶酶体代谢异常
胱氨酸尿症
粘多糖贮积症
岩藻糖苷贮积症
涎酸酶缺乏症
粘脂质贮积症（Mucolipidosis）
神经元蜡样脂褐质贮积症
胆固醇及脂质代谢异常（Cholesterol and Lipidmetabolism）
同合子家族性高胆固醇血症(Homozygous familial hypercholesterolemia)
家族性高乳糜微粒血症(Familial Hyperchylomicronemia)
豆固醇血症〈植物性〉（Sitosterolemia)
矿物离子缺陷
威尔森氏症
Menkes病
钼辅酶缺乏症（Molybdenum cofactor deficiency）
过氧化体代谢异常
脑肝肾综合征
肾上腺脑白质失养症（Adrenoleukodystrophy ）
肢近端型点状软骨发育不良（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata）
其他代谢异常
卟啉症
Lesch-Nyhan氏综合征(Lesch-Nyhan syndrome)
莱施
亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency)
碳水化合缺乏醣蛋白综合征(Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome)
臭鱼症(Trimethylaminuria)
先天性全身脂质营养不良症(Congenital generalized lipodystrophy)
脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis)
低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia)
脑部或神经系统病变
多发性硬化症（Multiple sclerosis）
肌萎缩性侧索硬化症
共济失调微血管扩张综合征（Ataxia telangiectasia）
亨廷顿舞蹈症（Huntington disease/Huntington’s chorea）
瑞特氏综合征（Rett syndrome）
脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy）
脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar ataxia）
结节性硬化症（Tuberous sclerosis）
先天性无痛无汗症（Congenital insensitivity to pain withanhidrosis（CIPA））
神经纤维瘤Ⅱ型（Neurofibromatosis type Ⅱ）
Alexander 氏病（Alexander disease）
僵体综合征（Stiffperson syndrome）
遗传性痉挛性下身麻痹(Hereditary spastic paraplegia)
Joubert氏综合征/家族性小脑蚓部发育不全（Joubertsyndrome）
Pelizaeus-Merzbacher 氏症/慢性儿童型脑硬化症（Pelizaeus-MerzbacherDisease）
Charcot Maire Tooth 氏症/进行性神经性腓骨萎缩症（Charcot Marie Tooth Disease）
肯尼迪氏症/脊髓延髓性肌肉萎缩症（Kennedy Disease）
家族性淀粉样多发性神经病变（Familial Amyloidotic Polyneuropathy）
Moebius综合征（Moebius syndrome）
Mcleod综合征（Mcleod syndrome）
Aicardi-Goutieres综合征（Aicardi-Goutieres syndrome）
呼吸循环系统病变
特发性婴儿动脉硬化症（Idiopathic Infantile Arterial Calcification）
囊性纤维化症（Cystic fibrosis）
特发性肺动脉高压（Primary Pulmonary Hypertension（PPH））
Holt-Oram氏综合征（Holt-Oram Syndrome）
Andersen氏综合征/心节律障碍暨周期性麻痹综合征/钾离子通道病变（Andersen syndrome）
遗传性出血性血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia）
窒息性胸廓发育不良（Asphyxiating thoracic dystrophy）
消化系统病变
进行性家族性肝内胆汁滞留症（Progressive intrahepatic cholestasis,PFIC）
先天性胆酸合成障碍（Inborn errors of bile acid synthesis）
α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α1- Antitrypsin deficiency）
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常（CongenitalInterstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal Dysplasia）
阿拉吉欧综合征（Alagille Syndrome）
肾脏泌尿系统病变
Lowe氏综合征（Lowe syndrome）
Bartter氏综合征（Bartter’ssyndrome）
常染色体隐性多囊性肾脏疾病（Autosomal recessive polycystic kidney disease）
皮肤病变
遗传性大疱表皮松解症（Hereditary epidermolysis bullosa）
层状鱼鳞癣/自体隐性遗传型（Lchthyosis, lamellar recessive）
胶膜儿（Collodion baby）
斑色鱼鳞癣（Harlequin ichthyosis）
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症/表皮松解性角化过度症（BullousCongenital ichthyosiform erythoderma/epidermolytic hyperkeratosis）
外胚层增生不良症（Ectodermal Dysplasias）
Meled岛病（Meleda disease）
Darier氏症/毛囊角化病（Darier’s disease）
先天性角化不全症（Dyskeratosis Congenita）
皮肤过度角化症雅司病（Diffuse Non-epidermolytic PalmoplantarKeratoderma type Unna-Thost）
色素失调症（Incontinentia Pigmenti）
Netherton综合征（Netherton Syndrome）
G肌肉病变
杜兴氏肌营养不良症/假肥大型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）
Nemaline线状肌肉病变（Nemaline Rod Myopathy）
Schwartz Jampel氏综合征（Schwartz Jampel syndrome）
肌强直性营养不良（Myotonic dystrophy）
面肩胛肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy）
肌小管病变（Myotubular Myopathy）
贝克型肌营养不良症（Becker MuscularDystrophy）
Freeman-Sheldon氏综合征（Freeman-Sheldon syndrome）
骨及软骨病变
软骨发育不全症（Achondroplasia）
成骨不全症（Osteogenesis imperfecta）
特发性变形性骨炎（Primary Paget disease）
锁骨颅骨发育异常（Cleidocraninal dysplasia）
进行性骨化性肌炎（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva）
裂手裂足症（Split-hand/ Split-foot malformation（SHFM））
骨质石化症（Osteopetrosis）
假性软骨发育不全（Pseudoachondroplastic dysplasia）
多发性骨骺发育不全症（Multiple Epiphyseal Dysplasia）
结缔组织病变
先天结缔组织异常Ⅳ型（Ehlers Danlos syndrome Ⅳ）
血液疾病 重型海洋性贫血（Thalassemia major）
血小板无力症（Thrombasthenia）
同基因合子蛋白质C缺乏症（Homozygous proetin C deficiency）
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria）
免疫疾病
特发性慢性肉芽肿病（Chronic primary granulomatous disease）
先天性高免疫球蛋白E综合征（Congenital Hyper IgE syndrome）
布鲁顿氏低免疫球蛋白血症（Bruton’s agammaglobulinemia）
Wiskott-Aldrich氏综合征（Wiskott-AldrichSyndrome）
严重复合型免疫缺乏症（Severe combined immunodeficiency）
补体成份8缺乏症（Complement Component 8 deficiency）
IPEX综合征（IPEX Syndrome）
高免疫球蛋白M综合征（Hyper-IgM syndrome）
内分泌疾病
Kenny-Caffey氏综合征（Kenny-Caffey syndrome）
假性副甲状腺低能症（Pseudohypoparathyroidism）
X连锁遗传型低磷酸盐佝偻症（X-linked hypophosphatemic rickets）
Laron氏侏儒综合征（Laron syndrome/Laron Dwarfism）
Bardet-Biedl氏综合征（Bardet-Biedl syndrome）
Alstrom氏综合征（Alsrtom Syndrome）
持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症 （Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy ,PHHI）
Wolfram氏综合征（Wolfram syndrome，DIDMOAD）
McCune Albright氏综合征（McCune Albrightsyndrome）
短指发育不良及性别颠倒（Campomelic dysplasia with autosomal sexreversal）
肾上腺皮促素抗性（ACTH resistance）
1α-羟化酶缺乏综合征（1α-hydroxylase deficiency）
先天性肾上腺发育不全（Congenital adrenal hypoplasia）
Kallmann氏综合征（Kallmann syndrome）
M先天畸形综合征
Aarskog-Scott氏综合征（Aarskog-Scott syndrome）
瓦登伯格氏综合征（Waardenburg syndrome）
阿佩尔综合征（Apert syndrome）
Smith-Lemli-Opitz氏综合征（Smith-Lemli-Opitzsyndrome）
Larsen氏综合征/颚裂-先天性脱位综合征（Larsen syndrome）
Beckwith Wiedemann氏综合征（Beckwith Wiedemannsyndrome）
Crouzon氏综合征（Crouzon syndrome）
Fraser氏综合征（Fraser syndrome）
多发性翼状膜综合征（Multiple pterygium syndrome）
Cornelia de Lange氏综合征（Cornelia de Langesyndrome）
海勒曼-史德莱夫氏综合征（Hallerman-StreiffSyndrome）
歌舞伎综合征（Kabuki syndrome）
耳-腭-指/趾综合征（Oto-Palato-Digital syndrome）
Conradi-Hunermann氏综合征（Conradi-Hunermannsyndrome）
Treacher Collins氏综合征（Treacher CollinsSyndrome）
Robinow氏综合征（Robinow Syndrome）
Pfeiffer氏综合征(Pfeiffer syndrome)
泛酸盐激酶关联之神经退化性疾病(Pantothenate KinaseAssociated Neurodegeneration,PKAN）
指/趾甲髌骨综合征（Nail-Patella Syndrome）
CFC综合征（Cardiofaciocutaneous Syndrome）
Peters-Plus综合征（Peters-Plus syndrome）
N染色体异常
Angelman氏综合征（Angelman syndrome）
DiGeorge’s综合征（DiGeorge’ssyndrome）
Prader-Willi氏综合征（Prader-Willi syndrome）
威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合征/W A G R 综合征（W A G R syndrome/Wilms’tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-mental Retardation）
Miller Dieker 综合征（Miller Dieker syndrome）
Rubinstein-Taybi氏综合征（Rubinstein-Taybisyndrome ）
威廉斯氏综合征（Williams Syndrome）
Von Hippel–Lindau综合征（Von Hippel–Lindaudisease）
其他未分类或不明原因
Cockayne氏综合征（Cockayne syndrome）
早老症（Hutchinson Gilford progeria syndrome）
发-肝-肠综合征(Tricho-hepato-entericsyndrome)
Stargardt ’s 氏症（Stargardt’s disease）
第3篇：罕见疾病基本知识科普-部分罕见病的症状
1.瓷娃娃(成骨不全症)：患者骨质脆弱，会出现反复骨折，骨头畸形生长等症状。
2.牵线木偶人(多发性硬化症)：轻者出现无力或视物成双，重者视力下降甚至全盲。
3.狼人症(先天性全身多毛症)：全身长满毛发，肤色黯淡，但生活和正常人是一样的。
4.吸血鬼症(卟啉病)：皮肤在阳光照射下会感觉疼痛，并且起水疱血疱。
5.袖珍人：成年人身高在120厘米以下，但智力正常。
6.月亮孩子(白化病)：皮肤、头发等其他体毛都呈白色或黄白色。
第4篇：罕见疾病基本知识科普-帮助罕见病患者的措施
01、2018年5月，国家卫健委公布了第一批罕见病名单。
02、2019年2月，国际卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网。
03、2019年3月1日起，我国对 21个罕见病药品和 4 个原料药给予增值税优惠。
04、2020年7月1日起，《药品注册管理办法》将防治罕见病的创新药等纳入优先审批程序，临床急需、国外已上市的罕见病药 70日内审结。
05、2021年12月3日，国家医保药品目录调整结果公布,新增 7 种罕见病用药。
06、2021年12月18日，中国罕见病大会召开，已有 40余种罕见病用药被纳入国家医保目录，涉及 25 种疾病。
07、2022年1月22日，中国红十字基金会在北京成立罕见病专项公益基金。
第5篇：罕见疾病基本知识科普-罕见病的治疗和防护
罕见病的治疗
1.确诊困难：大部分医生对罕见病的专业知识和临床经验不足，经常会有误诊和漏诊。
2.治疗花费巨大：大多数罕见病的检测方法复杂，设备、试剂昂贵(每年几十万元到几百万元不等，普通家庭难以承受)。
3.药物研发落后：对罕见病药物的研发相对落后，很多药物都需国外进口。
罕见病的三级预防
研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。
一级预防
指婚前或孕前进行携带者筛查。
二级预防
指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生。
三级预防
可以做新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。
在妇女孕前、孕中与孕后等阶段可采取措施：
孕前：男女双方结婚或怀孕前的健康检查。
孕中：针对一般产前诊断发现异常或已知具有家族遗传病史的产妇，在怀孕期14至18周内进行产前遗传诊断。
孕后：新生儿出生满48小时或授乳满24小时后，采脚跟血进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检。
某些罕见疾病并非无法治疗，如能早期发现，可避免造成患者身心障碍或发育迟缓等后果。世界各国对于罕见疾病有相应的政策，并制定法案提供患者保障。
第6篇：罕见疾病基本知识科普-罕见疾病在中国的现状
中国对罕见病尚无官方定义，更无罕见病患者的权威估算人数。欧盟对罕见病的定义为患病率低于0.5‰的疾病，欧盟国家罕见病患者估计人数为270万及360万，而欧盟国家2009年总人口数约为5亿。由此推算，中国有罕见病患者近千万，是中国24年来HIV感染累计人数的30倍（319877例高于中国现患肿瘤患者的总人数（700万，卫生部肿瘤防办2006年）。
如此庞大的罕见病患者群体在中国还没有得到足够的重视。多数罕见病患者及其家庭不仅正在饱受疾病的折磨，也正在承受着巨大的经济及心理负担。随着中国经济的发展和社会的进步，中国的罕见病患者亟待得到全社会的关注与支持。
关注
1. 早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。
2. 罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。
3. 由于身有残疾，罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象，应提倡更和谐的社会环境，使罕见病患者得到全社会的理解和关爱，并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。
4. 由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法。
5. 国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在我国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来，帮助政府制定行之有效的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。
倡议
2010年罕见病宣传月倡议
罕见病患者是一个需要中国慈善事业及整个社会关注的极弱势群体。为使中国罕见病患者得到全社会的关爱，帮助罕见病患者身心健康的改善，促进罕见病患者获得可持续的医疗保障，中华慈善总会罕见病救助公益基金与中国社会福利教育基金会瓷娃娃罕见病关爱基金联合倡议，借2010年2月28日第三个国际罕见病日之际，利用1个月的时间，通过媒体系列报道、高校和社区宣传、学术和政策研讨、专家义诊、慈善晚会等多种形式，开展罕见病宣传及罕见病知识普及活动。此项罕见病宣传月活动需要医学和社会学专家、慈善机构、罕见病患者及家属、爱心企业和社会爱心人士、媒体朋友、演艺界朋友等社会各界的积极参与，也需要一批品学兼优的志愿者的大力支持。
救助
针对罕见病，国家并没有专门的救助措施。
2008年5月，成骨不全症患者王奕鸥与同伴黄如方发起成立国内第一家罕见病公益组织——“瓷娃娃关怀协会”。2009年8月，在中国社会福利教育基金会下设立国内第一个罕见病关爱基金，至2012年2月29日资助300多名脆骨病患者，帮助80多名患者完成手术治疗。
议案
2009年，河南商报曾对“凝血八因子2007年以来不停断货，愁坏血友病人”进行过报道，呼吁完善大病救助制度，将血友病纳入救助范围。幸运的是，新农合已将此病纳入大病救助范围。
“瓷娃娃关怀协会”相关负责人说：“现在，多数罕见病无治疗药物，患者无药可用；有治疗方法的罕见病，药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担……”
全国人大代表、安徽大学物理系教授孙兆奇说，他2010年提交的罕见病立法议案已被纳入国家立法计划，建议将罕见病列入社保，制定罕见病防治法，但进展比较缓慢。2012年的“两会”上，他打算督促相关部门加快对罕见病的相关立法。[1]
关爱中心
瓷娃娃罕见病关爱中心（前身为瓷娃娃关怀协会）成立于 2007 年5月，由成骨不全症（又叫脆骨病）等罕见病患者自发成立，是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织，致力于为脆骨病等其他罕见病群体开展关怀和救助服务，促进社会和公众对于罕见病群体的了解和尊重，消除对他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益，推动有利于脆骨病等罕见病脆弱群体的社会保障相关政策出台。
大事表
2000年9月，成立的中国血友病联谊会（中国血友之家），是由血友病患者及其家属和志愿者自愿组成的全国非赢利性公益组织，为血友病患者及相关人群提供服务。截至2010年3月，中国血友之家登记注册会员五千余人。工作愿景：享有免费治疗，远离疼痛残疾。
2006年，成立的中国LAM关爱协会，旨在为淋巴管肌瘤病（LAM）患者提供诊治信息和交流平台，并致力于促进临床医师对LAM的认识和了解，呼吁社会各界对这种罕见疾病的关注，关爱这些弱势的、被社会所忽视的特殊女性群体，推动LAM在中国的研究。
2008年，成立的月亮孩子之家，由国内白化病患者自发成立，为了给患者及其家庭提供相关信息咨询，帮助患者与家人建立信心，同时希望通过社会宣传等方式，努力为白化病群体营造一个平等受尊重的社会环境。
2009年，瓷娃娃关怀协会作为国际罕见病日中国地区合作伙伴举办了一系列罕见病宣传和政策倡导活动。
2009年7月22日，中华慈善总会罕见病救助计划——思而赞慈善赠药项目启动仪式暨新闻发布会在人民大会堂隆重举行。
2009 年8月，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起的瓷娃娃罕见病关爱基金，在中国社会福利基金会正式成立的，为开展救助成骨不全症等罕见病患者及家庭等相关医疗生活救助、社会服务工作而设立的专项基金。是中国第一个专门服务于罕见病群体的专项基金。
2010年，《中国罕见病》杂志创刊。它是中国第一本专门为罕见病患者创办的刊物，也是一本真实反映罕见病群体状况的读本，涉及的内容有医疗信息、病友故事、病友原创文章、政策法律、罕见病组织工作等等，其中60%以上的内容来自于病友及家属。
2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。欧洲罕见病组织成立于1997年，是在欧盟各成员国、企业基金会、健康机构等支持下，由罕见病患者组织及罕见病领域的爱心人士组成的非政府组织，其宗旨是改善欧洲罕见病患者的生命质量。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
第7篇：罕见疾病基本知识科普-罕见疾病的病因
大部分的罕见疾病是经由突变或遗传的基因缺陷而导致的先天性疾病，也有部分的罕见疾病至今尚未发现确实的致病原因。若父母双方恰巧拥有相同的隐性致病基因、某一方家族有病史，或基因偶发地产生突变，出生的下一代即有可能出现基因异常的罕见疾病。
常染色体遗传
显性遗传：父母其中之一为罹病者，子女不分性别有50%罹病机率。
隐性遗传：父母双方均为带因者，子女有25%正常、25%罹病以及50%带因之机率。 突变型：父母均正常，在生命传承过程中，发生基因突变，导致子女罹病或带因。
性联遗传
显性遗传：男性罹病者症状通常较女性患者严重，且其缺陷基因不会传给儿子，但会传给每个女儿。
隐性遗传：女性若为带因者，其儿子有50%机率为罹病者，女儿则有50%机率为带因者。
粒线体遗传
典型粒线体遗传：罹病的女性会将粒线体疾病遗传给每一个儿女，病性程度不一，而男性患者则不会将疾病传下去。 非典型粒线体遗传：粒线体缺陷虽仍由母系遗传，但非每个遗传到粒线体疾病者皆会发病。在某些状况下，男性较易发病。
通过罕见疾病基本知识科普，我们可以更深入地了解罕见疾病，更好地认识它们的症状、原因和治疗方法。虽然罕见疾病无法完全预防，但是了解这些知识可以让我们更好地照顾自己和身边的人。
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